Хромосомные аномалии

Хромосомные болезни характеризуются изменением структуры и числа хромосом. Частота их среди новорожденных составляет около 1%. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются

частой причиной самопроизвольных абортов, выкидышей и мёртворождений. Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых клеток  и неполовых хромосом.

К аномалиям половых клеток относят, например, синдром Шерешевского-Тернера, который в периоде новорождённости характеризуется большими отёками поверхности рук и ног, исчезающими через несколько месяцев. На шее и на локтевых  сгибах  отмечается избыток кожи, которая собирается в так называемые крыловидные складки. Такие дети отстают в росте. К периоду полового созревания у них проявляются признаки полового инфантилизма.

Дородовая диагностика обязательна если в семье найдено наследственное заболевание, возраст матери старше 37 лет, в прошлом у матери были спонтанные аборты в ранние сроки беременности, мертворождения, дети с пороками развития, хромосомной патологией, родители проживают в зоне повышенного радиационного фона.

Синдром Дауна.

Это заболевание относится к аутосомным аномалиям.  Причина болезни-нарушение в хромосомном аппарате. У нормального человека всего 46 хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их 47. Откуда же берётся лишняя? 

Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Синдром Дауна возникает из-за того что какой-то из хромосомных пар удалось разойтись, и поэтому появилась лишняя, двадцать первая хромосома.

Лишний хромосомный материал нарушает нормальное развитие плода. В результате ребёнок рождается с определёнными специфическими признаками, которые уже в роддоме позволяют поставить правильный диагноз. 

У всех детей, рождённых с синдромом  Дауна,     узкие раскосые глаза,  маленькая округлая голова, сухие тонкие волосы,  маленькие уши и нос, влажная отёчная кожа, толстые губы. У детей  короткие  и толстые  пальцы, маленький рост, они значительно отстают в умственном развитии. 

Люди с данным синдромом обречены всю жизнь размышлять, как семилетние дети. Синдром Дауна сопровождается задержкой моторного развития, у больных имеются врождённые пороки сердца, аномалии развития ЖКТ , эти дети в 3 раза чаще болеют острой лейкемией.

До сих пор нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, так как болезнь излечить невозможно, нужно принять профилактические меры. Кроме того, надо знать, что частота рождения детей с этой патологией зависит от возраста матери: чем она старше, тем выше вероятность нерасхождения хромосом. С возрастом отца такой взаимосвязи не выявлено.